Изкуственият интелект може да помогне за значително по-ранното откриване на редки заболявания и да насочи вниманието на лекарите към пациенти, които остават неразпознати. Това заяви пред TrafficNews проф. Румен Стефанов преди откриването на XVII Национална конференция по редки болести и лекарства сираци, която започна днес в Пловдив.

По думите му в определени европейски центрове вече се тестват алгоритми, които използват данни от скрининга на новородени и болнични информационни системи. Идеята е изкуственият интелект да анализира наличната информация във фонов режим и по предварително зададени критерии да идентифицира пациенти, при които има съмнение за конкретно рядко заболяване.

„Целта е да се скъси още повече периодът за поставяне на точната диагноза, което за нас е ключово“, обясни проф. Стефанов.

Той посочи, че при редките заболявания поставянето на правилната диагноза е един от най-трудните етапи. Причината е огромният брой заболявания – над 6000, като голяма част от тях все още не са достатъчно добре изучени. Затова дори и добрият специалист не може да познава в детайли всяко от тях.

Според проф. Стефанов новите технологии могат да дадат на лекаря предварителна насока още преди консултацията с пациента – например какво да търси и на кои резултати да обърне внимание.

„Не може да замени поне на този етап ролята на лекаря, но може да му даде, да му развърши ръцете и наистина да бъде в огромна помощ на медицината“, посочи той.

Проектът Screen4Care, който е сред международните акценти на конференцията, е насочен именно към ранното откриване на редки заболявания. Институтът по редки болести е партньор в проекта, в който участват множество институции и организации от различни държави. На конференцията експерти от Швейцария и Дания представят резултати и разработки, свързани със скрининга, машинното самообучение и изкуствения интелект.

Проф. Стефанов отбеляза, че когато проектът е бил разработван преди около пет години, част от идеите за използване на изкуствен интелект все още са звучали като нещо далечно. Междувременно развитието на технологиите е променило значително възможностите за работа с големи масиви от медицински данни.

В момента в отделни центрове в Европа се правят пилотни тестове на алгоритми, които се обучават върху налични медицински бази данни. Целта е те да могат да откриват определени модели и да сигнализират на специалистите за пациенти, които може да се нуждаят от допълнително изследване.

Изкуственият интелект обаче не е единствената голяма промяна, която се обсъжда на форума.

Друг основен акцент е техническото внедряване на ORPHA кодовете за редки заболявания в Националната здравно-информационна система. По думите на проф. Стефанов в момента системата е на етап пилотно тестване с няколко експертни центъра.

След извършването на необходимите нормативни промени и превръщането на кодирането в задължително ще бъде възможно пациентите с редки заболявания да бъдат регистрирани и проследявани по по-прецизен начин.

Това ще позволи да се събира информация за конкретните заболявания, да се проследяват пациентите и да се създаде по-добра координация между различните структури и институции в здравната система.

ORPHA кодирането има значение и за развитието на технологиите за ранна диагностика. Според проф. Стефанов, когато пациентът бъде обозначен с ясен индикатор, че има конкретно рядко заболяване, информацията може да бъде използвана от алгоритми за машинно самообучение. Така те биха могли да сигнализират на лекаря за подозрителни резултати и да насочат вниманието му към тях.

Все още обаче няма точен отговор колко са хората с редки заболявания в България.

Причината е именно липсата на достатъчно специфично кодиране в здравната система. По думите на проф. Стефанов този въпрос се задава от около 20 години, но точна статистика може да бъде получена едва когато ORPHA кодовете бъдат въведени в НЗИС.

Съществуват приблизителни оценки, според които редките заболявания засягат до 6% от населението на една държава. Но към момента не може да се каже с необходимата точност колко са тези пациенти в България, къде се намират и от какви конкретни редки заболявания страдат.

От пациентската организация също поставят ранната диагностика сред основните проблеми.

Председателят на Националния алианс на хора с редки болести Владимир Томов посочи, че има случаи на български пациенти, при които до поставянето на правилната диагноза са изминали до 30 години.

По думите му надеждата е ORPHA кодовете да улеснят идентифицирането и лечението на пациентите. Особено важна би била системата при спешни състояния, когато информацията за заболяването може да бъде достъпна веднага за медицинския екип.

Томов подчерта и необходимостта от развитие на скрининговите програми. По думите му в България те вече са разширени от три на шест заболявания, но пациентските организации настояват за още по-широко ранно откриване.

„Нормално е да има 40-50 заболявания, които са със съответната скринингова програма“, посочи той, като подчерта значението на ранната диагностика и превенцията.

Според него трябва да се обръща по-голямо внимание и на рисковите групи още по време на бременността, тъй като скринингът установява заболяването, след като вече е започнало да се развива, докато целта трябва да бъде проблемът да бъде открит възможно най-рано.

На конференцията се обсъждат още иновациите в генетичната диагностика, персонализираната медицина, съвременните терапии и дигиталните решения за проследяване и координация на грижите.

Фокус е поставен и върху връзката между експертните центрове за редки заболявания и останалите структури на здравната система.

В XVII Национална конференция по редки болести и лекарства сираци участват 24 лектори, като в програмата са включени 42 научни доклада на студенти, специализанти и медицински специалисти от Пловдив, София, Плевен, Варна и Стара Загора.

Специално място е отделено и на „Академия за редки болести“, която е насочена към студенти по медицина, специализанти, докторанти и млади лекари.

Основното послание на форума е, че за по-доброто лечение на хората с редки заболявания са необходими едновременно по-добри данни, медицинска експертиза и координация на грижите. А развитието на изкуствения интелект може да се окаже още един инструмент, който да помогне на лекарите да стигат до диагнозата по-бързо – понякога години по-рано.