Две големи проучвания дават много по-ясна картина за това кои наследствени мутации повишават риска от рак на гърдата при жени без фамилна анамнеза за заболяването и колко често тези дефектни гени са сред общата популация.

Лекарите казват, че резултатите, публикувани в сряда от New England Journal of Medicine, могат да помогнат на жените да вземат по-добри решения относно скрийнинга, превантивната хирургия или други стъпки.

Въпреки че понастоящем този вид генетични тестове не се препоръчват за населението, употребата му нараства.

Новата научна разработка показва, че рискът, присвоен от някои гени, е много висок, пише Мери-Клер Кинг, учен от Университета във Вашингтон. Тоя е откривателката на първия ген за предразположение към рак на гърдата.

„Животът на много жени би могъл да бъде спасен, ако на всички тях  се даде възможност да научат дали носят мутации в тези гени, преди да бъдат диагностицирани с рак“, пише тя.

Досега онова, което се знаеше за наследствения риск, до голяма степен идва от проучвания на жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или необичайни ситуации като получаването му в много млада възраст. Също така има малко работа по специфични мутации в тези гени и колко всеки от тях влияе върху шансовете за развитие на заболяване. Новите проучвания запълват някои от тези пропуски, пише АП.

Единият бил воден от Фъргюс Куч, патолог в клиниката Майо и включвал изследователи от Националния здравен институт, който спонсорира проучването.

Те потърсели мутации в 12 гена, които са свързани с рак на гърдата при повече от 64 000 жени, около половината с болестта и половината без нея, обединявайки резултати от проучвания в САЩ, включително някои от специфични малцинствени групи.

Те откриват обезпокоителни мутации при около 5% от жените с болестта и при 1,63% от групата за сравнение.

„Сега осъзнаваме, че 2% от жените може да имат мутации в тези гени“, каза Куч.

Нямаше разлики между расовите групи в шансовете за цялостна мутация, но някои мутации били отчетени като по-чести в определени групи. Например, чернокожите жени са по-склонни да имат такива, свързани с тройно отрицателни ракови заболявания - тумори, които не се подхранват от естроген или прогестерон, или гена, към който се насочва лекарството Herceptin.

Проучването също така установи, че мутацията в гена BRCA1 повишава риска от развитие на рак на гърдата почти осем пъти, а в гена BRCA2 повече от пет пъти.

За целта е нужно жените да обръщат внимание профилактично. Това може да включва по-чести мамографии или други скринингови тестове, тестване на членове на семейството, отстраняване на гърдите или яйчниците, или други стъпки.

Благодарение на новото проучване се предоставят по-точни оценки на риска, каза Куч.

Второто проучване, ръководено от изследователи от университета в Кеймбридж в Англия, разглежда 34 гена при жени в цяла Великобритания, Европа, Австралия и Азия - около 60 000 с рак на гърдата и 53 000 без него.

„Те откриха това, което открихме ние“ - повишен риск при определени гени и подобно разпространение сред общата популация, каза Куч.