Българите често пренебрегваме здравето си и го приемаме за даденост и когато се влоши, започваме да търсим информация в интернет или алтернативни начини за лечение, поради недоверие в здравната система и липсата на индивидуален подход в диагностиката и лечението. Този порочен кръг може да се преодолее чрез генетичните тестове, които набират популярност в България благодарение на компании, въвеждащи най-новите медицински решения в интерес на пациента. На българския пазар се предлагат утвърдени в световен мащаб генетични изследвания в сферата на пренаталното проследяване; тестове за проследяване и оценка ефективността на терапия при онкологични и психиатрични заболявания според индивидуалния профил на пациента. Тези изследвания  са изключително полезни на лекарите, помагайки им да изберат най-подходящата терапия и да оптимизират лечебните схеми не на общо основание, а спрямо уникалните генетични характеристики на пациента. Доброто взаимодействие между пациент и лекар изисква поемане на лична отговорност за собственото здраве, а от гледна точка на държавата поставянето на пациента в центъра на здравната грижа или „пациент-центричност“.

 

Какво означава пациентът да е в центъра на здравната грижа?

Отговорът е, че всеки е отговорен за своето лично здраве и тази отговорност не може да се предоставя изцяло на здравните институции. Здравето ни е в пряка зависимост от личната здравна грамотност и изборите, които правим когато търсим лекарска помощ. За да бъде чут гласът на пациента, цялата здравна грижа следва да бъде организирана не около нуждите на болницата, лекарите и застрахователните компании, а съобразена основно с индивидуалните потребности и нужди. Това се нарича „пациент-центричност“.

Раковите заболявания – как генетичните тестове помагат за оценка на риска и прецизиране на лечението?

Един от начините за постигане на добра профилактика са генетичните тестове за наследствена обремененост. Те са предназначени не само за пациенти, които реално са диагностицирани, но и за такива, които влизат в една или друга рискова група, например по отношение на онкологични заболявания. Подобен тест е изследването OncoNext – то покрива всички гени, асоциирани с добре проучените наследствени ракови заболявания. Целта е да се предотврати развитието на ракови заболявания. Чрез теста пациентите ще разберат от какви видове рак са застрашени и ще могат да се изследвате отрано, да избягвате рисковите фактори или да приемат превантивни медикаменти. Също така ще могат да получите, ако се наложи адекватно и ефективно лечение според индивидуалните особености на рака и техния организъм.

Предразположеност към генетични аномалии при деца

Известно е, че хромозомните генетичните аномалии могат да се установят още в най-ранен етап на бременността чрез Пренатест, но освен него, за пълно спокойствие на бъдещите родители, съществува и тестът BabyNEXT. Това е генетичен тест, който анализира определени унаследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството. Обхваща много по-широк диапазон от състояния в сравнение със стандартния скрининг за новородени, който в България се прави за три метаболитни заболявания. Тестът изследва до 220 гени за 222 състояния. Той помага още от този ранен етап да се идентифицират заболявания, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите. При много състояния ранното предприемане на терапевтични стъпки е от ключово значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. В някои случаи, лечение и промяна в хранителния режим едва при проява на симптомите, могат да се окажат твърде закъснели. Включва анализ само на състояния, които подлежат на лечение и повлияване чрез медикаменти, промени в хранителния режим и други терапии.

Приложение и при психиатричните заболявания

Психиатрията е второто направление след онкологията, в което персонализираната медицина набира голяма скорост. До неотдавна психиатрите бяха единствените лекари специалисти, които, за разлика от всички останали лекари, не разполагаха с биологично базиран инструмент – тест или изследване, който да ползват в практиката си. По тази причина обикновено разчитаха на процес проба-грешка в назначаването на лечение. Същевременно статистиката сочи, че до 50% от пациентите не реагират добре на първите психиатрични медикаменти, които приемат. С развитието на модерната персонализирана психиатрия, тази парадигма се промени. Фармакогенетичният Genomind Professional PGx тест може да помогне за избягване на процеса проба-грешка при назначаването на лечение и да скъси пътя до подобряване на състоянието на пациента. Тестват се около 130 медикамента, които са 97% от лекарствата, които покриват психиатричната практика. Медикаментозното лечение на емоционални и психични разстройства е дълъг процес, много често лекарствата се приемат месеци и години наред, затова е добре изборът им да е персонализиран с цел те да са максимално ефективни, щадящи  и оптимално дозирани.

Вашите гени за вашето здраве

Независимо от конкретните нужди, съчетаването на редовна профилактика, ранната диагностика и правилно подбраната терапия, е най-добрата формула за подобряване не само на индивидуалното здравословно състояние, но и на общественото такова - една от най-сигурните инвестиции в бъдещето.