29 февруари е Международен ден на редките болести. На този ден пациентски организации и техните партньори обединяват усилията си за повишаване на осведомеността за редките болести и за проблемите на хората, засегнати от тях.

За редките болести в имунологията разговаряме с проф. д-р Мариана Мурджева, лекар - микробиолог и имунолог и ръководител на  Катедрата по медицинска микробиология и имунология „чл.кор. проф д-р Елисей Янев“ при МУ-Пловдив. Катедрата изразява съпричастност към всички пациенти с редки болести, вкл. и с тези с редки имуномедиирани заболявания, в чиято диагностика участва.

-Проф. Мурджева, каква е честотата на редките болести?

-Редките болести са с ниска честота – проявяват се при по-малко от 1 на 2000 души. В света засегнатите са близо 350 милиона, а в Европа - около 30 милиона.  Част от тези болести засягат имунната система и са свързани с генетични дефекти в  нея. Около 200 пациента са в националния регистър за редки болести - първични имунни дефицити.

-Как се разпознават редките болести в имунологията, каквито са вродените имунни дефицити?

-Понастоящем са известни над 400 гена, въвлечени в развитието на имуномедиираните редки болести. Сред тях са дефицитите на клетъчния имунитет, на хуморалния имунитет, на комплемента и фагоцитната система. Повечето от тях се проявяват в ранна детска възраст, а някои са несъвместими с живота при липса на лечение. те се дължат на липсата или функционалната негодност на имунни клетки и/или молекули, въвлечени в нормалната имунна реактивност.

Честите проявления на имунните дефицити като редки имуномедиирани болести са хроничните, рецидивиращи инфекции, автоимуннните феномени, а и развитието на онкологични заболявания поради недостатъчен контрол на дефектната имунна система върху туморния растеж.

Правилната диагностика, която се основава на определяне на липсващите имунни фактори и генетичните дефекти, е ключов момент за адекватна терапия на много пациенти. Заедно с Клиниката по педиатрия при УМБАЛ „Св. Георги“  подпомагаме коректния диагностичен подход на вродените имунни дефицити при децата, а в Клиниката по клинична имунология при УМБАЛ “Александровска“-София се регистрират и лекуват възрастни пациенти с редки имунни дефицити.

Защо е важно да се осведомява обществото за редките болести?

-Световният ден на редките болести фокусира вниманието на обществото не само върху засегнатите хора, но и върху медиците, които се стараят да улеснят пътя към диагностиката и адекватната терапия. Проблемът на хората с редки болести е проблем и на цялото общество, тъй като отсъствието на децата от училище и на възрастните от работа генерира икономически загуби. Само малка част от около 7000 редки заболявания подлежат на лечение. За останалите се прилага поддържаща или заместителна терапия, която  повишава качеството и продължителността на живота на засегнатите. Съвременната медицина разчита на разработването на модерни лекарства за лечение, но тъй като те са предназначени за редки по честота болести, се наричат лекарства –сираци, а и достъпът до тях не е лесен. Трябва да се стимулират и научните изследвания, които да осветлят същността на редките болести и да насочат към намиране на нови лекарства. Но много е важна и профилактиката на вродените имунни дефицити чрез периодично изследване на имунната компетентност. Както и осведомеността на обществото по този проблем.