Екип на български учени и на специалисти от САЩ, Германия и Испания описват ново генетично заболяване, което до този момент грешно се е диагностицирало като Детска церебрална парализа. Става дума за нова форма на наследствената спастична парапареза и то нов ген UBAP1. Екипът на българските учени са проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова, която освен в МУ София, работи и в Белгия. Изследвани са 10 семейства, като две от тях са в България, каза за Clinica.bg проф. Ивайло Търнев.

Спастичната парапареза е едно много тежко наследствено заболяване, при което се засяга основния дихателен път, като се развива тежка намалена мускулна сила в долните крайници. До тук се стига заради дефект в един нов ген. Този нов ген е свързан с ендозомите. Това са едни органели, които осигуряват междуклетъчния транспорт на различни молекули. Различни мутации в този ген водят или до чисти форми на спастична парапареза, или комлицирани форми свързани с малкомозъчната симптоматика с поява на нарушена координация-атаксия.

До сега са известни 56 гена свързани с това доста тежко заболяване, което води до инвалидизация. То започва още в детска възраст и често е било бъркано с Детската церебрална парализа(ДЦП). Откриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните наследствени спастични парапарези, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика, казва проф. Търнев. По думите му това е автозомно доминантно заболяване с 50 процентен риск за всяко следващо поколение.

В България има две семейства с този дефект в гена.

В едно от семействата вече четвърто поколение е с това заболяване. Едното семейство е от Пловдивска област, Йоким Груево, а другото е от Варненска област. Интересното в случая е, че двете семейства не са свързани, но имат една и съща мутация. Това на практика означава, че това заболяване е много по-често срещано, отколкото предполагат медиците. Това обаче ще доведе до откриването и други такива пациенти.

"Изследването на тези семейства е започнало още през 1997 година", каза проф. Търнев. А 22 години по-късно вече се открива и причината за заболяването. През това време някои от диагностицираните пациенти вече са починали, уточни ученият, но в същото време са се появили нови пациенти в следващите поколения. Научното откритие е публикувано през месец май в Американския журнал по генетика на човека.

То е 14 научно откритие на нашия екип. Той получи и първа награда на 28 Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 година, по време на който бе отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Добрите новини в сферата на лечението на редките болести продължават, каза проф. Търнев. Той каза, че на 6 юни ще бъде подписан новият консенсус за лечението на транстиретиновановата амилоидоза. Този консенсус е изработен от Българското дружество по неврология и от Българските дружества по кардиология и по гастроентерология.

Участвали са специалисти от три различни специалности, защото това заболяване засяга различни органи и системи, уточни медикът. Създаването на този документ означава, че ще бъде предложен нов терапевтичен алгоритъм в лечението на това доста тежко и фатално протичащо заболяване, като в него ще бъдат включени и нови медикаменти.

Освен това през следващата седмица у нас ще започне най-съвременното лечението на спиналната мускулна атрофия. То вече е факт във всички европейски страни, дори и в най-консервативната от тях Великобритания, изтъкна проф. Търнев. Това се случи след като бе регистринан медикамента Спинраза нусирненсен.В Александровска вече са напълно готови и само чакат одобрение на протокола за нерегистрираното лечение от ИАЛ, за да започне лечението на 3малки пациенти със спинална мускулна атрофия.

През миналата седмица FDE одобри и генната терапия за лечение на заболяването и то за тези пациенти, при които сега започва болестта в първи и втори стадии, припомни проф. Търнев. „Тази терапия е революционна и много скъпа. Звучи недостъпно за момента, но тя се прави еднократно и в един момент може да се окаже, че тя е по-евтина от другата терапия", добави ученият.

Предстои и регистрацията на трети медикамент за спинална мускулна атрофия. Освен това още 9-10 мулекули са в клинично изпитание, каза проф. Търнев. Това показва колко бързо се развива медицина и то за заболяване, което до миналата година нямаше никакво лечение. „Сега хоризонта е толкова отворен, че има надежда не само за лечението, но и за профилактиката на това тежко заболяване", категоричен е проф. Търнев.