Генетичните изследвания на плода на майката преди раждането могат да се окажат съществено важни за бъдещия живот на новороденото. Превенцията на генетични заболявания стои в основата на медицината през 21 век, а ранната им диагностика води до навременни реакции и до подобряване качеството на живот.

По този повод Trafficnews.bg се свърза с проф. Алексей Савов, който е шеф на Национална генетична лаборатория към СБАЛАГ "Майчин дом".

"Изследванията за генетични заболявания или вродени аномалии са определени в една наредба на Министерство на задравеопазването. Когато при бременната жена е регистриран висок риск за генетични заболявания или вродени аномалии, това са случаи, при които вече има родено дете с генетично заболяване или партньорите за доказани носители на генетични мутации, се предлага дородова диагностика. Генетичната дородова диагностика се извършва по клинична пътека със съответното направление", обясни той. 

По думите му друго важно изследване за бременните описано в наредбата е биохимичния скрининг в първи и втори триместър. Той е насочен към всички бременни и неговата цел е да открие бременности с висок риск за някои генетични синдроми – Даун, Едуардс и Патау. В момента университетските болници в София, Варна, Плевен и Пловдив изпълняват тази скринингова програма по договори с Министерство на задравеопазването и скрининга е безплатен за бременните.

"Националната генетична лаборатория предлага над 100 генетични, метаболитни и ензимни изследвания. Някои от тях са определени от споменатата наредба на Министерство на задравеопазването, а други са съгласувани, разработени и въведени по инициатива на ръководството на болницата. Обхвата на изследванията се разширява ежегодно, като актуална и подробна информация за тях може да се намери на страницата на СБАЛАГ "Майчин дом", уточни проф. Савов.

Защо е важна превенцията на генетични заболявания?

По думите на проф. Савов за голяма част от генетичните заболявания няма ефективно лечение. Повечето от тях са свързани със сериозни здравословни проблеми, инвалидизация и влошено качество на живот. Единствената възможност за профилактика е пренаталната диагнностика, а в някои случаи и предимплантационната диагностика.

"Биохимичен скрининг при бременни се извършва при около 22 000 – 25 000 жени. На фона на около 60 000 новородени означава, че 40% от жените правилно избират тази програма за профилактика. Трудно е да направя такава сметка при редките болести, защото там изследването за превенция на бременността зависи от самото решение за следваща бременност. Единични са случаите, когато при рискова бременност жените отказват дородова диагностика", допълни той.

Трябват ли още проучвания?

"Нова насока за развитието на пренаталната диагностика са неинвазивните тестове, които могат да направят генетично изследване на бебето чрез кръвна проба от майката. За сега такива тестове основно изследват най- честите генетични синдроми – Даун, Едуардс и Патау. От една година такъв тип изследвания могат да се направят и в "Майчин дом". Ние предлагаме един тест наречен "Йона", който е разработен в Англия и се ползва и в други европейски страни", поясни още проф. Савов.

"Факт е, че някои неинвазивни тестове вече позволяват и диагностика на някои моногенни заболявания, като муковисцидоза и бета таласемия, както и някои други синдроми. Познавайки темпото, с което се развиват технологиите мога да очаквам, че до няколко години подходите за скрининг и профилактика на бременноста ще бъдат много по- точни и безопасни", каза в заключение той.