Таласемията е едно от значимите наследствени заболявания в детската хематология, но съвременната медицина позволява на пациентите да живеят пълноценно. Това подчертава д-р Неофит Спасов, онкохемотолог в Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Свети Георги“.

Ранна диагностика – ключът към по-добра прогноза

Заболяването представлява хронична хемолитична анемия и най-често се проявява около шестмесечна възраст. Родителите обикновено търсят медицинска помощ при появата на жълтеница, увеличени черен дроб и слезка, както и признаци на анемичен синдром.

„Таласемията може да бъде разпозната и в по-късна детска възраст, особено ако жълтеницата се задържи по-дълго или се установи хронична анемия при нормални стойности на серумното желязо и феритина, съчетани с изразена микроцитоза“, обяснява д-р Спасов.

Лечение: от поддържащата терапия до трансплантацията

Специалистът подчертава, че кардиналното лечение при таласемията остава костно-мозъчната трансплантация, като се предпочита тя да бъде извършена от фамилен донор. Не всички пациенти обаче достигат до тази терапия, а и много деца успяват да поддържат добро качество на живот и без трансплантация.

Поддържащото лечение включва регулярни кръвопреливания – от веднъж на три седмици до веднъж на два месеца, в зависимост от степента на трансфузионна зависимост. След приблизително 20 хемотрансфузии се налага и приложение на желязо-хелатираща терапия.

Д-р Спасов уточнява, че тя е жизненоважна за изчистване на натрупаното в организма желязо, което може да увреди сърцето, черния дроб и ендокринните органи.

Живот с таласемия – без ограничения

„Едно дете с таласемия може да води нормален начин на живот дори без трансплантация“, категоричен е специалистът. Ключът е в редовното лечение, което предотвратява хипоксията и усложненията.

Според него по-голямата част от пациентите се лекуват амбулаторно, а болничен престой се налага на много малък процент от тях.

Превенцията – възможна само преди раждането

Таласемията е наследствено заболяване, затова класическа превенция при раждането не се прилага. Възможно е единствено интраутеринно установяване при фамилна обремененост. Въпреки че съществува скрининг, заболяването е напълно контролируемо и хронично. „Пациентът може да живее без усещането, че има хронична болест, и затова интраутеринната диагноза не означава задължително прекъсване на бременността“, уточнява д-р Спасов.