Лекарите твърдят, че изобщо не е задължително мутациите на гена BRCA1 да са свързани с опасното заболяване, съобщава Nature News. През 2013 година актрисата разбра за риск от развитие на рак на гърдата и се подложи на операция по отстраняване на млечните жлези. Това решение доведе до мощен "ефект Анджелина Джоли" – само във Великобритания броят на жените, подложили се на генетична диагностика, нарасна през юни-юли с 250%.

Но мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 не откриват трудно – доста по-непредсказуемо се явява тяхното влияние върху развитието на злокачествените тумори. Става дума за това, че учените още не са събрали достатъчно голям масив данни от изследвани пациенти, за да докажат със статистическа достоверност такава причинно-следствена връзка. Такива слабо изучени мутации се наричат варианти на неопределено значение.

Проблемът се усложнява още и от това, че до 2013 година монополът върху тестовете с BRCA се притежаваше от САЩ и компанията Myriad Genetics, която отказва да публикува статистическите си данни по връзката между мутациите на тези гени и рака. В същото време учени, които събират общодостъпни бази данни, стигат до извода, че много варианти на неопределеното значение на BRCA са напълно безвредни. "Колкото повече хора преминават тестване, толкова повече носители на конкретна генетична мутация установяваме и от вариант на неопределено значение той преминава към категорията безопасни", казва генетикът Катрин Натансън от Пенсилванския университет във Филаделфия. Неопределените резултати на генетичното тестване нерядко карат жените да се подлагат на ненужна за тях операция (от страх пред рака). Само през 2014 година в щата Кънектикът четири жени са отстранили млечните жлези и яйчниците си, като разбрали за мутации в гените BRCA1 и BRCA2, несвързани еднозначно с повишен риск от рак.